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Scopri l'Acondoplasia

L’acondroplasia (ACP), che colpisce circa 1/25.000 nati vivi, è una malattia genetica rara caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti.

La cartilagine di accrescimento è quella parte dell'osso che nel bambino non è ancora saldata e che permette l'allungamento progressivo dell'osso stesso. La malattia provoca perciò gravi disturbi della crescita e risulta una delle più comuni forme di nanismo (nanismo acondroplasico).​

acondroplasia
3 donne con acondroplasia
acondroplasia

Situazione genetica

L’ACP è causata da alterazioni in un gene che si trova nel cromosoma 4 e contiene l'informazione per fabbricare una proteina chiamata "recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3", o più brevemente FGFR3. Questo recettore permette alle cellule di ricevere una "molecola segnale" che le stimola a moltiplicarsi. L'alterazione di questo gene, che lo rende incapace di ricevere il segnale e trasmetterlo all'interno della cellula, colpisce soprattutto le cellule della cartilagine di accrescimento, che necessitano particolarmente di questo segnale per moltiplicarsi. Il 99% dei pazienti affetti da acondroplasia ha la stessa mutazione, cioè lo stesso "errore" nel gene dell'FGFR3, consistente in una sola base nucleotidica alterata. In circa nove casi su 10 i pazienti affetti da ACP nascono da genitori assolutamente normali, ma con alterazioni che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori, ovvero al momento del concepimento, senza alcuna differenza di razza, etnia o sesso.​

Progetti 

Di seguito troverai dei servizi, programmi, progetti e istituzioni che offrono supporto a persone come noi

Progetto accoglienza

Il "Progetto Accoglienza", è un servizio gratuito di accoglienza ospedaliera e supporto psicologico e informativo destinato a tutte le famiglie con acondroplasia che aderiscono alle strutture che hanno attivato una convenzione con la nostra Associazione.

 

La strutture ospedaliera dove è attivo il Progetto Accoglienza è:

Roma: Ospedale Pediatrico Bambino Gesú, sedi di San Onofrio, San Paolo e Palidoro.

progetto accoglienza

Progetti lanciamoci e tuffiamoci

Il progetto, in collaborazione con la FISPES (Federazione Italiana Sport Paralimpici e Sperimentali),recluta persone con acondroplasia e le avvia al settore lanci, l’unico settore agonistico della disciplina dedicato ad acondroplasici e presente nel programma gare di World Para Athletics.

Il progetto "TUFFIAMOCI" realizzato in collaborazione con la Federazione Italiana Nuoto Paralimpico, è un progetto destinato a tutte le persone con acondroplasia che sanno già nuotare o sono alle prime bracciate.

Il progetto, attivo in tutte le strutture federate FINP, prevede, oltre al nuoto, un programma dedicato agli atleti e loro  familiari, in collaborazione con delegati territoriali e tecnici istruttori, nonché il supporto psicologico .

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