Acondroplasia cos'è?

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L’acondroplasia (ACP), che colpisce circa 1/25.000 nati vivi, è una malattia genetica rara caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti.

La cartilagine di accrescimento è quella parte dell'osso che nel bambino non è ancora saldata e che permette l'allungamento progressivo dell'osso stesso. La malattia provoca perciò gravi disturbi della crescita e risulta una delle piu' comuni forme di nanismo (nanismo acondroplasico) .​

Situazione genetica

L’ACP è causata da alterazioni in un gene che si trova nel cromosoma 4 e contiene l'informazione per fabbricare una proteina chiamata "recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3", o più brevemente FGFR3. Questo recettore permette alle cellule di ricevere una "molecola segnale" che le stimola a moltiplicarsi. L'alterazione di questo gene, che lo rende incapace di ricevere il segnale e trasmetterlo all'interno della cellula, colpisce soprattutto le cellule della cartilagine di accrescimento, che necessitano particolarmente di questo segnale per moltiplicarsi. Il 99% dei pazienti affetti da acondroplasia ha la stessa mutazione, cioè lo stesso "errore" nel gene dell'FGFR3, consistente in una sola base nucleotidica alterata. In circa nove casi su 10 i pazienti affetti da ACP nascono da genitori assolutamente normali, ma con alterazioni che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori, ovvero al momento del concepimento, senza alcuna differenza di razza, etnia o sesso.​

Ricerca Scientifica

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